La enfermedad de Wilson

Septiembre 2017
La enfermedad de Wilson es una enfermedad genética que designa la acumulación de cobre en el organismo, esencialmente a nivel del hígado, el ojo y el sistema nervioso central. Esta enfermedad resulta de una anomalía de un gen transportador del cobre localizado sobre el cromosoma 13. Los primeros síntomas pueden aparecer en la infancia, adolescencia o a la edad adulta. Se caracterizan por transtornos neuropsiquiátricos (temblores, rigidez en la cara o en el cuello) y psíquicos. Los tratamientos están efocados a eliminar la toxocidad de los depósitos de cobre.


Definición

La enfermedad de Wilson (EW) es una “afección genética de transmisión autosómica recesiva ”. También llamada Degeneración Hepatolenticular, viene determinada por “una intoxicación cúprica caracterizada por una acumulación de cobre. en los tejidos corporales:
  • hepático,
  • cerebral,
  • pericorneal.

Síntomas

  • neurológicos (35% de los pacientes),
  • hepáticos (45% de los pacientes),
  • desórdenes psiquiátricos (10% de los pacientes),
  • alteraciones hematológicas,
  • alteraciones renales,
  • osteoarticulares,
  • en las mujeres,
    • amenorrea,
    • abortos espontáneos repetidos.

Diagnóstico

Examen clínico:
  • formas hepáticas
    • hepatitisaguda o crónica
    • cirrosis compensada o descompensada
  • formas neurológicas
    • alteraciones en la expresión facial,
    • modificaciones de la escritura,
    • disartria (dificultad de articular palabras),
    • desórdenes de la marcha,
    • temblores,
    • torpeza inusual,
    • reducción del rendimiento escolar en los niños.
  • Las anomalías biológicas:
    • reducción de la ceruloplasmina sanguínea,
    • aumento de la cupruria sobre 24h (cobre urinario).
  • Depósito de cobre pericorneano (anillo de Kayser-Fleischer).
  • Anomalías detectadas en la RMN cerebral.
  • Biopsia hepática (+ dosificación del cobre).
  • Análisis molecular.

Atención

Educación terapeútica:
  • sensibilización
  • información
    • sobre la enfermedad de Wilson
    • sobre los tratamientos (efectos indeseables…)
    • sobre la importancia del diagnóstico precoz
  • aprendizaje
  • ayuda social y psicológica


Hábitos de vida, alimentación al principio del tratamiento:
  • reducir los alimentos que contienen cobre (chocolate negro, frutas secas, vísceras, conchas y crustáceos),
  • reducir el consumo de alcohol.

Tratamiento

Tratamientos específicos

  • "quelantes" del cobre :
    • D-Penicilamina en la mayoría de los casos (que puede ser asociada a vitamina B6),
    • trientina oral (si fracaso con D-Penicilamina).
    • Zinc .

Tratamientos complementarios

  • Formas hepáticas:
    • betabloqueantes,
    • dieta pobre en sal,
    • diuréticos,
    • vacuna hepatitis A y B,
    • prevención contra hepatitis C.
  • Formas neurológicas:
    • anticolinérgicos, benzodiazepinas, inyecciones de toxina botulínica (tratamiento de la distonía muscular),
    • betabloqueantes (temblor),
    • tratamiento de los síntomas depresivos si existen,
    • clozapina (desordenes psicopáticos),
    • baclofen (espasticidad),
    • antiepilépticos (si epilepsia).

Otros tratamientos

  • Rehabilitación.
  • Ortofonía.
  • Ergoterapia ocupacional.
  • Ayudas ortopédicas (bastón para caminar, corsés de sujeción…).

Tratamientos quirúrgicos

  • Transplante hepático:
    • hepatitis fulminantes,
    • hepatitis resistente a los tratamientos,
    • formas neurológicas severas.
  • Intervenciones quirúrgicas ortopédicas.
  • Tratamiento endoscópico de la hipertensión portal (ligadura o esclerosis de varices esofágicas y/o gástricas).

Seguimiento del paciente

  • Este seguimiento tiene como objetivos:
    • Comprobar la evolución y la aparición de nuevos síntomas;
    • confirmar la eficacia terapeútica y adaptar el tratamiento;
    • comprobar la buena tolerancia y el cumplimiento del tratamiento
  • Este seguimiento consiste en:
    • un examen clínico
      • durante los 2 primeros meses: cada 15 días
      • durante el primer año: cada 3 meses
      • cada 6 meses cuando los objetivos se alcanzen
    • exámenes paraclínicos
    • exámenes biológicos (en función del tratamiento seguido)
    • RMN
      • ecografía hepática
      • RMN cerebral

Fuentes

Wikipedia: http://es.wikipedia.org/wiki/Enfermedad_de_Wilson
Asociación Española de Familiares y Enfermos de Wilson:
http://www.enfermedaddewilson.org/
Foto realizada por : Mrincredible |Dreamstime.com

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Última actualización: 14 de noviembre de 2016 a las 17:42 por Jeff.
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