La mucoviscidosis o fibrosis quística

Septiembre 2017
La mucoviscidosis o fibrosis quística es una enfermedad frecuente y grave, ya que afecta al organismo de forma generalizada y puede causar muerte prematura. En parte, se debe a la mutación de un gen llamado regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística (CFTR, por sus siglas en inglés).


Mucoviscidosis: definición

La mucoviscidosis o fibrosis quística es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva, es decir, deben existir los genes para que se manifieste la patología. Se caracteriza por la aparición de secreciones muy espesas de las glándulas mucosas, cuya consistencia dificulta su propia excreción. Al mismo tiempo, afecta fundamentalmente al páncreas (glándula exocrina) y aparato respiratorio (glándulas bronquiales), aunque también puede perjudicar al hígado y tanto al aparato reproductor como digestivo.

Mucoviscidosis o fibrosis quística

Ambos términos pueden utilizarse para referirnos a esta enfermedad, aunque actualmente el más utilizado es la fibrosis quística.

Cuáles son los síntomas de la fibrosis quística

La fibrosis quística es un trastorno que afecta a varios sistemas (multisistémico) y causa la formación y la acumulación de un moco espeso y pegajoso, lo que perjudica sobre todo a los pulmones, los intestinos, el páncreas y el hígado. Cursa con una gran variedad de síntomas como infecciones sinusales, disminución del crecimiento o diarrea que son el resultado de los efectos de la fibrosis quística sobre los distintos órganos.

Su prevalencia es mayor entre personas de raza blanca. Una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para fibrosis quística, lo que la hace la enfermedad genética no hereditaria más frecuente entre esta población.

Cómo diagnosticar la fibrosis quística

Se puede detectar mediante pruebas genéticas prenatales, un screening neonatal o durante la infancia temprana.

Mucoviscidosis: electrolitos

El diagnóstico de la fibrosis quística se realiza a través de varias pruebas, entre ellas, la más importante es el llamado test del sudor por el método Gibson y Cook, que ha sentado las bases de la prueba estándar para el diagnóstico. Esta prueba se refiere al examen de electrolitos en el sudor, ya que pone en evidencia la presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor. También evalúa, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados. Además, pueden realizarse otras pruebas como el estudio funcional de la proteína CFTR o las pruebas genéticas.

Mucoviscidosis: test del sudor

Los criterios actuales en el diagnóstico de la fibrosis quística comprenden rasgos clínicos
compatibles como son la afectación sinusal, pulmonar, gastrointestinal y nutricional; los síndromes pierde sal; la falta de espermatozoides o azoospermia obstructiva (carencia producción de espermatozoides); la presencia de la enfermedad en hermanos y primos; o el cribado neonatal (detección precoz) positivo.

Todo ellos asociados con una prueba de laboratorio que ponga en evidencia una disfunción de la proteína CFTR, como es una concentración de cloro en sudor superior a 60 mmol / L. También detectar dos mutaciones reconocidas o la demostración de alteración en el transporte iónico a través del epitelio nasal pueden ayudar a hacer el diagnóstico de confirmación de la fibrosis quística.

Cómo se puede tratar la fibrosis quística

El tratamiento de la fibrosis quística es multidisciplinario y abarca las diferentes edades y aparatos del organismo a los que puede afectar, ya sean pediatras, neumólogos, gastroenterólogos, cardiólogos, microbiólogos, dietistas, fisioterapeutas, psicólogos, trabajadores sociales, enfermeras y personal auxiliar. Cada uno de estos profesionales tiene un papel relevante en el tratamiento de esta enfermedad.

Mucoviscidosis: tratamiento

En cuanto al aparato respiratorio (bronquios y pulmones), la viscosidad de las mucosidades provoca la obstrucción de los bronquios y puede provocar con el tiempo una insuficiencia respiratoria debida a infecciones de repetición que provocarán daños en el tejido pulmonar. Por ellos es fundamental la fisioterapia respiratoria, la administración de aerosoles y tratamientos inhalados (aerosolterapia) y el cuidado de las infecciones (con antibioticoterapia).

En cuanto al tratamiento digestivo y nutricional, la afectación del páncreas provoca un bloqueo en la secreción de las enzimas digestivas (tripsina, amilasa y lipasa) al duodeno. Como consecuencia aparece una mala absorción de las proteínas, los hidratos de carbono y las grasas que dan lugar a trastornos digestivos, dolor y distensión abdominal. Aparece con frecuencia una pérdida de peso, malnutrición y retraso en el crecimiento. Suelen proponerse tratamientos que administran enzimas pancreáticas, suplementos alimentarios y complejos vitamínicos. Otras complicaciones que pueden aparecer son problemas hepáticos, intestinales y diabetes. La alimentación diaria en el niño y en el adulto debe ser rica en sodio, vitaminas A, E, D, K, beta-carotenos y oligoelementos. Es muy importante una correcta hidratación.

En cuanto al tratamiento de la afectación de las glándulas sudoríparas, estos pacientes pierden mucha sal a través del sudor. En los periodos de calor, actividad física intensa o en caso de fiebre deben tomarse precauciones, beber mucho líquido y a veces administrar suplementos de sal.

Cómo se cura la fibrosis quística

Los expertos preconizan una educación terapéutica del paciente y su entorno familiar para prevenir las complicaciones ligadas a la enfermedad. Se deben respetar unas reglas de higiene estrictas para limitar los riesgos de infección, insistir en los ejercicios respiratorios que deben realizarse cada día, seguir una alimentación específica rica en sal, agua, calcio y glúcidos privilegiados.

Las vacunas deben estar al día y la toma de los medicamentos debe ser rigurosa. Se recomienda también un modo de vida y entorno sanos, evitar el contacto con el tabaco y las sustancias alergénicas, aconsejar una práctica deportiva o física, facilitar la integración profesional o escolar y pedir ayuda de un asistente social o un psicólogo.

El seguimiento de la enfermedad debe hacerse cada dos meses hasta la edad de un año. A partir del año se recomienda una visita trimestral con estudios complementarios a decidir por el especialista que realiza el seguimiento.

Tratamiento de la evolución de la fibrosis quística

A nivel del aparato respiratorio es importante la detección de un agravamiento del estado físico general y el aparato respiratorio, una posible complicación con una aspergilosis broncopulmonar alérgica (infección por el hongo Aspergillus), un neumotórax, una hemoptisis (tos con sangre) o dificultades respiratorias crónicas. Toda manifestación de un posible agravamiento requiere una consulta inmediata al centro de salud donde se realice el seguimiento.

A nivel del aparato digestivo hay que detectar la aparición de dolores abdominales, de una esofagitis, colopatías o complicaciones a nivel del hígado y del páncreas.

Otros problemas que pueden aparecer son diabetes, deshidratación, sinusitis crónicas (agravamiento otorrinolaringológico), retraso en el crecimiento, dolores óseos o articulares, complicaciones urogenitales, insuficiencia renal o depresión.

Foto: © Joshua Abbas – 123RF.com

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Última actualización: 19 de septiembre de 2017 a las 04:20 por gslaura.
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