Enfermedad de von Hippel-Lindau - Definición
Definición
La enfermedad de von Hippel-Lindau es una enfermedad genética rara. Se trata de una facomatisis, una afección que concierne al tejido ectodérmico (que forma parte de la epidermis). Se caracteriza por el desarrollo de tumores (hemangioblastomas) a nivel del cerebelo, de la médula espinal y de la retina. Estos tumores provocan cefaleas, náuseas y vómitos. La anomalía genética se encuentra en un gen del cromosoma 3. La enfermedad puede aparecer a cualquier edad. La cirugía es el tratamiento de elección.
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