Enfermedad de von Hippel-Lindau - Definición

Agosto 2017


Definición


La enfermedad de von Hippel-Lindau es una enfermedad genética rara. Se trata de una facomatisis, una afección que concierne al tejido ectodérmico (que forma parte de la epidermis). Se caracteriza por el desarrollo de tumores (hemangioblastomas) a nivel del cerebelo, de la médula espinal y de la retina. Estos tumores provocan cefaleas, náuseas y vómitos. La anomalía genética se encuentra en un gen del cromosoma 3. La enfermedad puede aparecer a cualquier edad. La cirugía es el tratamiento de elección.

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Publicado por Jeff. Última actualización: 4 de noviembre de 2013 a las 16:26 por Jeff.
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