Consejo genético: ¿cuándo es necesario solicitarlo?

Julio 2017


El consejo o asesoramiento genético es una de las actividades propias de la Genética Clínica. Es un proceso comunicativo para informar, educar y dar soporte a individuos o a familias que tienen una enfermedad genética o el riesgo de tenerla. El consejo genético les brinda a los pacientes información acerca de su enfermedad y les ayuda a tomar decisiones informadas.

¿En qué consiste?


El consejo genético se define como el estudio que se realiza a través de la valoración clínica y pruebas especializadas (bioquímicas, citogenéticas, radiológicas, moleculares...) para saber si existe riesgo de que en una familia pueda repetirse, o bien aparecer por primera vez, alguna enfermedad hereditaria.

El consejo genético puede ser previo o a posteriori

  • En el primer caso el consejo se imparte cuando, dentro de una familia, existe el antecedente de uno o más casos con alguna alteración que puede ser hereditaria y en relación con la cual se consulta con el fin de evitar su aparición.
  • En el segundo se da tras al nacimiento de un niño afectado: en este caso el estudio deberá explicar cuál será la evolución del defecto o enfermedad, así como sobre el manejo terapéutico, dietético o de rehabilitación.

Objetivos del consejo genético


El consejo genético es un proceso complejo que integra componentes clínicos, psicológicos, educativos y éticos. Consiste en:
  • Informar sobre el diagnóstico, pronóstico y tratamiento del trastorno genético
  • Permitir la comprensión del mecanismo hereditario y la probabilidad o riesgo de otros familiares
  • Plantear las alternativas reproductivas al riesgo de recurrencia
  • Favorecer la elección individual de opciones aceptables, según la percepción personal del riesgo, los objetivos y valores
  • Facilitar la adaptación a la presencia del trastorno y a su riesgo de recurrencia

Motivos para solicitar el consejo genético

  • Historia familiar de algún padecimiento genético conocido o alguna condición patológica recurrente
  • Ante malformaciones que se detecten tras el nacimiento, ya sean únicas o múltiples y de cualquier parte del cuerpo
  • Alteraciones metabólicas que se presenten en el recién nacido o en el lactante dentro de las primeras horas o semanas de vida
  • Retraso mental o retraso en el desarrollo o también cuando este último se asocia a signos dismórficos menores
  • Talla baja o alteraciones del crecimiento
  • Genitales ambiguos o desarrollo sexual anormal
  • Infertilidad, esterilidad o pérdida fetal
  • Cuando una mujer pretende conseguir un embarazo con 35 años o más así como ante determinados estados maternos sistémicos como la desnutrición, epilepsia o la diabetes mellitus
  • Cuando existe consanguinidad : parejas entre personas de la misma familia
  • Cuando se sabe si se es portador de algún padecimiento genético relativamente frecuente, como la fibrosis quística
  • En caso de enfermedades genéticas degenerativas de inicio en la edad adulta, como la Corea de Huntington
  • En caso de problemas de conducta de origen genético, como la esquizofrenia
  • Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente mutagénicos o teratógenos

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Consulta también

Publicado por DRA. MARNET. Última actualización: 22 de enero de 2014 a las 19:04 por DRA. MARNET.
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