Enfermedad de Krabbe - Definición

Agosto 2017


Definición

La enfermedad de Krabbe forma parte de las enfermedades lisosomiales que se caracterizan por una anomalía a nivel de los enzimas del lisosoma. Esta enfermedad genética y hereditaria aparece por una alteración en la degradación del galactocerebrósido, uno de los components de la mielina. Se manifiesta en los primeros meses de vida por una irritabilidad, un crecimiento interrumpido, convulsions, afectaciones musculares y alteraciones de la vision. Actualmente no existe ningún tratamiento específico. El tratamiento indicado actualmente se basa en los medicamentos (miorelajantes, antiepilépticos y ansiolíticos). La fisioterapia puede mejorar los síntomas.

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Publicado por Jeff. Última actualización: 22 de diciembre de 2014 a las 16:33 por Jeff.
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