Síndrome de Cockayne - Definición

Agosto 2017


Definición

El síndrome de Cockayne designa una patología genética y hereditaria que afecta a uno de cada 300.000 nacimientos. Se manifiesta a la edad de un año por un retraso en el crecimiento, un retraso mental, alteraciones de la marcha, temblores y fotosensibilidad. Su causa es una anomalía en el ADN. Permiten el diagnóstico una biopsia cutánea y análisis de sangre. Los tratamientos que se pueden proponer son sintomáticos y abarcan la fisioterapia, la ortopedia y la protección solar.

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Publicado por Jeff. Última actualización: 22 de diciembre de 2014 a las 16:33 por Jeff.
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