Síndrome de Joubert - Definición
Definición
El síndrome de Joubert es una afección genética rara que afecta aproximadamente a uno de cada 100.000 nacidos. Se caracteriza por una malformación cerebral congénita, retraso mental, transtornos respiratorios y oculares, hipotonía (falta de energía) y afectación renal (quistes, insuficiencia renal). El diagnóstico se confirma por una RNM. No tiene tratamiento específico y el seguimiento de la enfermedad debe ser multidisciplinar. Implica la intervención de un pediatra, un nefrólogo, un oftalmólogo, un neurólogo y una fisioterapeuta.
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