Síndrome de Lesch-Nyhan - Definición

Agosto 2017


Definición

El síndrome de Lesch-Nyhan es una afección genética y hereditaria rara que forma parte de las enfermedades llamadas huérfanas o raras. La anomalía se sitúa a nivel del cromosoma X. Esta patología afecta únicamente a los varones. Se caracteriza por transtornos neurológicos severos que incluyen un retraso intelectual, una hipertonía muscular y una mala coordinación de los movimientos. Además aparece afectación renal y articular debida a un exceso de ácido úrico. Se puede establecer el diagnóstico prenatal con un exámen del líquido amniótico. El exceso de ácido úrico se trata con alopurinol. El seguimiento debe ser multidisciplinar.

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Publicado por Jeff. Última actualización: 22 de diciembre de 2014 a las 17:43 por Jeff.
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