Enfermedades Griscelli - Definición

Agosto 2017


Definición

La enfermedad Griscelli designa un trastorno hereditario de origen genéticoque se caracteriza, principalmente, por un albinismo (despigmentación debida a una baja producción de melanina). Pueden aparecer también otros síntomas además del albinismo, en función del tipo de la enfermedad: trastornos neurológicos (tipo 1) o inmunodeficiencia (tipo 2). El tipo 3 aparece de forma aislada. El diagnóstico no resulta fácil; a menudo se llega al diagnóstico descartando otras patologías y el médico se orienta hacia la enfermedad Griscelli (diagnóstico diferencial). El tipo 1 se trata con corticosteroides y antiepilépticos. Un trasplante de médula ósea es necesario para tratar el tipo 2. No hay ningún tratamiento para el tratamiento del tipo 3.

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Publicado por Jeff. Última actualización: 2 de marzo de 2015 a las 13:01 por Jeff.
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