Enfermedad de Hunter - Definición

Definición

La enfermedad de Hunter (o mucopolisacaridosis del tipo 2) es un trastorno hereditario de origen genético. Es el resultado de una anomalía en el cromosoma X y sólo afecta a los varones. Se manifiesta a partir de los 2 años por una talla pequeña (enanismo), retraso mental, deficiencia auditiva (sordera) e hirsutismo. El tratamiento es sintomático. La fisioterapia tiene como objetivo luchar contra la rigidez muscular y articular. Los trasplantes de médula ósea se utilizan para mejorar significativamente los síntomas.

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