Cribado neonatal: función, enfermedades y resultados
Practicado en el bebé a los tres días de nacido, el cribado neonatal permite detectar rápidamente varias enfermedades graves. A continuación, un panorama sobre la realización de la prueba, sus objetivos y las enfermedades descubiertas.
Objetivos del cribado neonatal
El cribado neonatal permite detectar enfermedades la mayoría de las veces asintomáticas en el recién nacido. El objetivo es poder empezar un tratamiento precoz y prever un tratamiento adaptado. Las enfermedades detectadas que son invalidantes y tienen consecuencias severas, un tratamiento precoz permite contener la evolución de la enfermedad, incluso evitar la aparición de los síntomas.
Enfermedades detectadas
Las enfermedades detectadas gracias al cribado neonatal son principalmente enfermedades raras, y de origen genético. Permite detectar enfermedades como la fenilcetonuria (trastorno del metabolismo), el hipotiroidismo congénito (anomalía de la glándula tiroidea), la hiperplasia congénita de las glándulas suprarrenales (anomalía de las glándulas suprarrenales), la drepanocitosis (enfermedad de la sangre que provoca infecciones) y la fibrosis quística (alteración de los órganos como los pulmones y el páncreas).
Realización de la prueba y los resultados
La prueba del cribado neonatal es practicada al bebé a los tres o cuatro días de nacido por medio de una muestra de sangre. Algunas gotas son extraídas del talón del recién nacido mediante una aguja para una prueba de Guthrie y, luego, analizadas en un laboratorio. Un consentimiento oral es pedido a los padres ya que la prueba no es obligatoria, pero sí recomendada.
En su mayoría, los resultados del cribado neonatal son negativos. En este caso, no son comunicados individualmente, sino son devueltos a la maternidad o al servicio de pediatría donde la prueba fue efectuada.
Un médico directamente se pone en contacto con los padres a los quince días de realizado el cribado neonatal en caso de resultados anormales o sospechosos. Luego, exámenes complementarios podrán resultar necesarios para confirmar o invalidar el diagnóstico, una nueva prueba o la consulta con un especialista.
Foto: © tatyana_k - Fotolia.com
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