Hemocromatosis y pruebas genéticas

Julio 2017



  • La hemocromatosis es una enfermedad genética.
  • Afecta aproximadamente a 1 de cada 300 personas.

¿Cuándo hacerse una prueba genética?

  • Se recomienda realizarse una prueba genética cuando se detecta una anomalía en el nivel de hierro en la sangre, un aumento de la saturación de la transferrina, normalmente inferior al 50 % en el hombre y al 45 % en la mujer y al realizar un despistaje familiar de la hemocromatosis.
  • En el despistaje familiar, las pruebas genéticas permiten diagnosticar la hemocromatosis en el estadío asintomático.

Búsqueda de mutaciones

  • Una prueba de sangre permite detectar el gen de la hemocromatosis y poner en evidencia la mutación responsable.
  • En más del 95 % de las situaciones de hemocromatosis típica, se producen 2 principales mutaciones en los genes de la hemocromatosis: las mutaciones C282Y o C282Y / H63D.
  • Las pruebas genéticas permiten una detección en el estadio asintomático.

Reglamentación de las pruebas genéticas

Las pruebas genéticas están sometidas a una reglamentación específica:
  • Un consentimiento escrito obligatorio le es pedido al paciente.
  • El resultado le es comunicado al paciente durante la consulta genética.

Los resultados de las pruebas

Ausencia de mutaciones

Ninguna mutación es encontrada en ningún cromosoma.

Mutación C282Y heterocigota

La mutación se produce en un solo cromosoma y no expone a un exceso de hierro.

Mutación C282Y homocigota

La mutación se produce en ambos cromosomas y expone a un exceso de hierro.

Buscar otras mutaciones

Buscar otras mutaciones como la mutación H63D o la mutación HFE C282Y.

El sistema HLA (Antígenos Leucocitarios Humanos)

El sistema HLA permite identificar a las personas expuestas al riesgo de desarrollar una enfermedad genética como la hemocromatosis, poniendo en evidencia así a las familias con alto riesgo de desarrollar la enfermedad.

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Consulta también

Publicado por Carlos-vialfa. Última actualización: 30 de julio de 2016 a las 02:02 por gslaura.
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