Diagnóstico, síntomas y tratamiento de la hemocromatosis

Abril 2017

La hemocromatosis es un trastorno genético provocado por la absorción excesiva de hierro de los alimentos. Por lo general, es benigna a una edad temprana, pero puede ser fatal si se diagnostica entre los 50 y los 60 años de edad.


Qué es la hemocromatosis

La hemocromatosis es una enfermedad genética que resulta en una acumulación de grandes cantidades de hierro en el cuerpo y, especialmente, en ciertos órganos como corazón, hígado, piel y páncreas. Por lo general, el organismo utiliza el hierro de acuerdo a sus propias necesidades y el exceso se elimina de forma natural. El cuadro de una hemocromatosis es una anomalía genética que señala una falta paradójica de hierro que favorece su absorción gastrointestinal. Para que una persona desarrolle la enfermedad es necesario que los dos padres sean portadores del gen defectuoso. Otras enfermedades pueden ser la base de la aparición de esta enfermedad, como las hematológicas y hepáticas, por ejemplo la cirrosis en una etapa avanzada.

Qué es la hemocromatosis genética

La hemocromatosis genética, también llamada hemocromatosis clásica, es una enfermedad hereditaria muy frecuente que afecta, principalmente, a los habitantes del norte de Europa. Afecta al hígado, el corazón y el páncreas. El gen responsable de esta enfermedad, el gen HFE, se encuentra en el brazo corto del cromosoma 6. También puede causar diabetes y cirrosis.

Qué es la hemocromatosis secundaria

Este tipo de enfermedad se transmite en función de la sobrecarga de hierro en el cuerpo. A diferencia de la hemocromatosis hereditaria (hemocromatosis primitiva) tiene otros orígenes. La hemocromatosis secundaria puede ser causada por una hemopatía (enfermedad de la sangre), hepatitis, cirrosis del hígado, una transfusión de sangre o suplementos de hierro. La sangría (el retiro de exceso de hierro) representa el primer tratamiento viable, que se acompaña de una dieta adecuada para evitar la sobrecarga de hierro en el cuerpo.

Qué es la hemocromatosis heterocigota

Se define cuando el paciente que sufre de hemocromatosis tiene dos cromosomas de un mismo par con dos genes diferentes en el mismo lugar.

Qué es la hemocromatosis heterocigota compuesta

A diferencia de la hemocromatosis heterocigota sencilla, la compuesta designa la enfermedad que presenta simultáneamente la malformación genética H63D y la malformación genética C82Y.

Que causa la hemocromatosis

A menudo, la hemocromatosis es de origen hereditario, mientras que la sobrecarga de hierro adquirida, que también se define con el término hemosiderosis, tiene diferentes causas. Estas incluyen transfusiones repetidas (aunque aumenta la excreción de hierro, sigue siendo alto en el cuerpo ya que se acumula previamente) y una ingesta alimentaria rica en hierro. La talasemia, que hace frágiles a los glóbulos rojos provocando su destrucción, puede resultar en la liberación de hierro, lo que lleva a su aumento. Del mismo modo, esta anormalidad de los glóbulos rojos provoca con frecuencia anemia que requiere transfusiones, situación que puede agravar la sobrecarga de hierro.

Las anomalías de los glóbulos rojos también pueden ser causadas, voluntaria o involuntariamente, por los productos químicos o fármacos. De igual forma, la anemia hemolítica genera los glóbulos rojos frágiles, provocando su destrucción. Por problemas, la médula ósea no puede aportar suficientes glóbulos rojos o hierro que penetra en los glóbulos rojos durante la formación. Incluso la tardía porfiria cutánea causada por la deficiencia de una enzima provoca una sobrecarga de hierro en el origen de una hemocromatosis. Esto provoca la aparición de ampollas en la piel expuesta al sol, como las manos, los hombros y la cara.

Entre otras enfermedades que causan el aumento de hierro en el organismo, está el síndrome metabólico, que causa sobrepeso, diabetes, aumento anormal de triglicéridos y colesterol, que también puede conducir a un aumento de hierro. Incluso enfermedades crónicas del hígado como cirrosis, hepatitis, hepatitis crónica, hepatitis C y enfermedades relacionadas con el alcoholismo, a menudo se asocian con un aumento de hierro.

Síntomas de exceso de hierro

La enfermedad parece ser asintomática durante varios años. La acumulación de hierro, de hecho, es progresiva. Los signos clínicos son distintos y dependen de los órganos afectados. Pueden ser señales de alarma la sensación de fatiga, la piel bronceada, hepatomegalia (es decir, aumento del hígado) que puede progresar a cirrosis, problemas del ritmo cardiaco, edema localizado en los tobillos, dolor en las articulaciones o diabetes.

Estudio familiar de hemocromatosis

La proyección familiar puede ayudar a diagnosticar precozmente la enfermedad, a menudo grave, y permitir proporcionar por adelantado el tratamiento necesario para que sea eficaz contra la hemocromatosis. Todos los familiares de primer grado (padres, hermanos, etc.) de los pacientes con hemocromatosis están involucrados. En caso de una prueba genética positiva, se llevan a cabo exámenes complementarios que tratan de controlar el equilibrio de hierro, el coeficiente de saturación de la transferrina y ferritina, con el fin de evaluar la etapa de la enfermedad.

Pruebas genéticas de hemocromatosis

Las pruebas genéticas se recomiendan en caso de anomalías en el balance de hierro, registrado con un incremento de la saturación de transferrina, normalmente inferior al 50 % en hombres y al 45 % en mujeres. También se desacelera el gen de la hemocromatosis y se evidencia la mutación responsable. En el 95 % de los casos, la hemocromatosis típica tiene dos mutaciones principales: la del gen C282Y o C282Y / H63D. La prueba permite monitorear la etapa asintomática.

Cómo se diagnostica el exceso de hierro

Los análisis de sangre permiten invocar una sobrecarga de hierro, que mide tanto la tasa de hierro en la sangre como la cantidad de hierro contenido en los tejidos.

Análisis de hierro sérico

En caso de hemocromatosis, la tasa de hierro sérico aumenta. Este valor solo, sin embargo, no permite confirmar el diagnóstico de la hemocromatosis.

Qué indica la transferrina

El examen capaz de confirmar la hemocromatosis es el aumento de la transferrina en la sangre, una proteína que combinada con el hierro lo transporta a los órganos. El coeficiente de saturación de hierro, en el caso de la hemocromatosis, aumenta. Si de las pruebas se obtiene un resultado por debajo del 45 %, es necesario confirmarlo con otros análisis de sangre, si el resultado es superior a 45 %, se debe buscar una hemocromatosis genética.

Qué indica la ferritina

La ferritina es una proteína que permite la acumulación de hierro en el bazo, la médula ósea y el hígado. También permite poner los depósitos de reserva de hierro en el cuerpo. La ferritina sérica aumenta en caso de hemocromatosis. Sin embargo, también puede aumentar con una acumulación normal de hierro en el organismo, por lo tanto, no se traduce sistemáticamente en una sobrecarga de hierro. De la misma manera, un exceso de hierro tampoco indica necesariamente una hemocromatosis genética.

Complicaciones por exceso de hierro

La acumulación de hierro en el músculo cardíaco causaría problemas del ritmo cardíaco o insuficiencia cardíaca. Una pigmentación importante de la piel (hipopigmentación cutánea) se produce en el 90 % de los pacientes afectados por hemocromatosis, que parecen tener un color gris metálico característico de la presencia de hierro en la piel o un color casi bronceado.

Con frecuencia, la hemocromatosis va acompañada de una pérdida de cabello. La aparición de diabetes se produce en 2 de cada 3 pacientes en promedio debido a la presencia de hierro en el páncreas. A menudo, se presenta una hepatomegalia, a saber, el aumento en el volumen del hígado, en el 35 % de los casos de hemocromatosis. Del mismo modo, se puede producir una cirrosis o un carcinoma hepático. Incluso la esplenomegalia, un aumento de tamaño del bazo, se observa a menudo.

Por último, otras complicaciones que pueden surgir en el caso de esta enfermedad incluyen: problemas en las articulaciones, especialmente al inicio de la enfermedad (que afectan a las manos, a la segunda y tercera falange, metacarpo); problemas sexuales, como la reducción de la libido, irregularidades en el ciclo menstrual y el hipogonadismo, es decir, las glándulas sexuales del cuerpo producen pocas o ninguna hormona.

Tratamiento de la hemocromatosis

A menudo, la cura se produce con el tratamiento de la sangría, capaz de reducir los niveles de hierro. De hecho, puede recoger aproximadamente 500 ml de sangre. Se lleva a cabo cada semana y después poco a poco todos los meses, dependiendo del equilibrio surgido. El tratamiento, sin embargo, se lleva a cabo de por vida. Como alternativa, se puede considerar un tratamiento que impide la acción del hierro o trasplante de hígado, cuando la enfermedad está en estado avanzado.

Foto: © Nerthuz – Shutterstock.com

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Artículo original escrito por . Traducido por Carlos-vialfa. Última actualización: 4 de abril de 2017 a las 16:18 por gslaura.
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