Cariotipo: determinación y definición cromosómica

Julio 2017

El cariotipo es una representación de un conjunto de cromosomas de una célula, divididos en pares y dimensiones. Está diseñado para contener cualquier anomalía cromosómica o signos de enfermedades genéticas.


Para qué sirve un cariotipo

El cariotipo es la muestra fotográfica de un conjunto de cromosomas, capaz de detectar eventuales anomalías cromosómicas. Por lo general, se lleva a cabo en células normales para la detección de aberraciones cromosómicas, como la trisomía 21 o para identificar ciertos aspectos del material genético (genoma) de un individuo, como el sexo. Esto también se puede realizar en las células anormales para mantener las disfunciones celulares específicas, como el cáncer o la leucemia. La realización de un cariotipo exige la retirada de las células en el laboratorio, ponerlas en cultivo y, por último, realizar la fotografía microscópica de los cromosomas que las componen. Los cariotipos son finalmente divididos en estándar, como se ha mencionado, taza y dimensión.

Cómo se realiza un cariotipo

La extracción de los cromosomas para la creación del cariotipo se prescribe en varias ocasiones, como en las mujeres embarazadas, a fin de buscar una enfermedad genética del feto; en este caso, se toma una muestra de células fetales, ya sea desde el líquido amniótico, por amniocentesis, toma de muestras de vellosidades coriónicas o una punción de la placenta. También se puede realizar mediante la extracción de sangre del cordón umbilical o una vez que nazca el bebé. También se realiza si se sospecha un trastorno cromosómico, para los enfermos de cáncer o que sufren de enfermedades hematológicas con el fin de precisar las características genéticas de los cromosomas de la enfermedad. El muestreo puede hacerse ya sea a partir de la médula ósea, de las glándulas o de la sangre. Otra información o si es sospechoso, como el caso de varios abortos involuntarios, problemas de fertilidad, retraso del crecimiento, entre otras enfermedades, pueden conducir a delinear el cariotipo del paciente afectado.

Resultados del cariotipo

La interpretación de los resultados se sabe de dos a tres semanas después y se basa en el número de cromosomas, los cromosomas sexuales presentes, así como de las anomalías en las estructuras presentes en los cromosomas que pueden causar una disfunción.

Características del cariotipo humano

El cariotipo humano consta de 46 cromosomas: 22 pares idénticos y un par de cromosomas sexuales, 46 XX para la mujer y 46 XY para el hombre.

Variaciones del cariotipo humano

El cariotipo puede variar en el caso de personas en riesgo, pero también en el caso de trisomía, por ejemplo, donde el cariotipo se presenta con un 47, XY más un cromosoma en supernumerario.

Examen de cariotipo

Los resultados del análisis pueden variar de un laboratorio a otro, en función de las técnicas utilizadas, por lo tanto, no constituyen el único diagnóstico. En algunos casos, se debe consultar al médico con el fin de prescribir otros exámenes complementarios y, posiblemente, el tratamiento.

Foto: © Kateryna Kon – Shutterstock.com

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Artículo original escrito por . Traducido por Carlos-vialfa. Última actualización: 26 de marzo de 2017 a las 04:09 por gslaura.
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