Diagnóstico de la fibrosis quística
Un diagnóstico temprano es fundamental para que los tratamientos adecuados se empiecen lo antes posible
- Está demostrado que cuanto más temprano se hace el diagnóstico mejor es la calidad de vida de los enfermos.
- El sistema ideal para detectar todos los casos de fibrosis quística es la realización de un cribado neonatal.
El examen del tripsinógeno inmunoreactivo o IRT
- Se trata de un sencillo análisis de sangre que puede indicar la posibilidad de una fibrosis quística.
- El examen del tripsinógeno inmunorreactivo (IRT, por sus siglas en inglés) es una prueba de detección estándar para fibrosis quística en recién nacidos.
- Un alto nivel de IRT sugiere una posible fibrosis quística y requiere exámenes adicionales.
- Existe también la posibilidad de que dé falsos positivos.
- Su coste es elevado por lo que no se realiza de forma sistemática.
El test del sudor
- Cuando un niño o niña manifiesta síntomas que nos pueden hacer pensar en una fibrosis quística es aconsejable realizar un test de sudor.
- Este test es, hoy día, la base fundamental del diagnóstico de la fibrosis quística.
- Se trata de un análisis de unas gotas del sudor del paciente, recogidas en una máquina especial, que determina la concentración de iones en el mismo.
- Si la concentración de sal en el sudor alcanza ciertos límites, es indicativo de una fibrosis quística.
El estudio genético es obligatorio
- En los casos de resultados positivos en el test de sudor, el paso siguiente es un estudio genético que concluya la mutación concreta y verifique el diagnóstico.
- El análisis genético no sólo se ha de realizar al paciente afectado, sino también a sus padres y hermanos.
Otros exámenes a realizar
- El escaner o Tomografía computarizada.
- Un examen de grasa fecal.
- Pruebas de la función pulmonar.
- Medición de la función pancreática.
- Examen de estimulación de secretina.
- Tripsina y quimiotripsina en heces.
- Tránsito esofagogastroduodenal.
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