Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth - Síntomas
Definición
La enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, también conocida como CMT, es un grupo de enfermedades neurológicas de orden genético, por lo tanto hereditarias. Afecta ciertas partes de la médula espinal, particularmente los nervios que envan las órdenes a los músculos, y provoca disturbios motores y alteraciones de la marcha. Estas enfermedades suelen aparecer en la infancia o la adolescencia. Si son muy evolutivas y desventajosas, no reducen la esperanza de vida. A no confundir con la enfermedad de Charcot (SLA para esclerosis lateral amiotrófica), forma de esclerosis muy grave que puede poner en peligro el pronóstico vital.
Síntomas
Los síntomas son progresivos y evolucionan lentamente con el tiempo. La enfermedad se empieza a manifestar principalmente por una insensbilidad y debilidad de los músculos de los pies y las piernas en la zona de la pantorrilla, que luego se extiende a las manos y a los brazos. Esto a menudo se manifiesta en niños con un retraso en la adquisición de la marcha, calambres, dificultad para correr, caídas frecuentes y una tendencia a cojear. Los pies se cruzan y aparece una ligera deformación y la atrofia muscular en las piernas es visible y palpable al tacto.
Diagnóstico
Es principalmente a través de la observación clínica del paciente, su marcha y examen de los pies, piernas, manos, su volumen muscular y su sensibilidad nerviosa. Una prueba llamada electromiografía y la toma de una muestra de los nervios (biopsia) confirmará el diagnóstico.
Tratamiento
Aunque la investigación en esta área es muy activa, sin embargo, no existe aún cura para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, sólo intentar retrasar la evolución y sus efectos sobre el cotidiano. Entre ellos, encontramos la fisioterapia que a menudo es esencial, así como la colocalción de férulas, zapatos ortopédicos o utilizar un bastón. La cirugía ortopédica en algunos casos también puede proporcionar alivio y mantener la marcha. El uso de una silla de ruedas es a menudo necesario.
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