Síndrome de Klinefelter

Agosto 2017

  • Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
  • La mayoría de los hombres que tienen este síndrome son estériles.

Algunas nociones de genética

  • La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas.
  • Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo.
  • Dos cromosomas sexuales determinan si el embrión se convertirá en niño o en niña.
  • Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX.
  • Los hombres normalmente tienen un cromosoma X y un cromosoma Y.

Causas

  • Es debido a una anomalía de los cromosomas sexuales.
  • Fue la primera anomalía descrita en humanos.
  • El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra.
  • Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional.
  • Resultaría pues como XXY.

Fecuencia

  • El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1.000 bebés varones.
  • Las mujeres que resultan embarazadas después de los 35 años tienen una probabilidad ligeramente mayor.

Síntomas

  • Proporciones corporales anormales: piernas largas, tronco corto, hombro igual al tamaño de la cadera.
  • Mamas grandes (ginecomastia).
  • Infertilidad.
  • Problemas sexuales.
  • Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal.
  • Testículos pequeños y firmes.
  • Estatura alta.

Diagnóstico

  • Suele realizarse cuando un hombre consulta por un problema de esterilidad.
  • Se pueden realizar los siguientes exámenes:
    • Estudio del Cariotipo.
    • Seminograma.
  • Además se practican análisis de sangre para verificar determinados niveles hormonales:
    • Estradiol, un tipo de estrógeno.
    • Hormona foliculoestimulante.
    • Hormona luteinizante.
    • Testosterona.

Tratamiento

  • Se puede prescribir la terapia con testosterona que puede ayudar a:
    • Promover el crecimiento de vello corporal.
    • Mejorar la apariencia de los músculos.
    • Mejorar la concentración.
    • Mejorar la autoestima y el estado de ánimo.
    • Mejorar la energía y el impulso sexual.
    • Mejorar la fuerza.

Una Asociación de Ayuda

  • Existe una Asociación de Apoyo a las personas y familiares de este síndrome donde consultar dudas.
  • El link es el siguiente: http://sindromedeklinefelter.es/.

Saber más

Consulta también

Publicado por DRA. MARNET. Última actualización: 16 de febrero de 2013 a las 17:03 por DRA. MARNET.
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