Talasemia

Agosto 2017

  • La talasemia es el nombre genérico con el que se conoce a un grupo de enfermedades hereditarias de la sangre.
  • Es un trastorno sanguíneo que se transmite de padres a hijos (es hereditaria) en el cual el cuerpo produce una forma anormal de hemoglobina (la proteína en los glóbulos rojos que transporta el oxígeno).
  • Este trastorno ocasiona una destrucción excesiva de los glóbulos rojos, por lo que aparece anemia.
  • La hemoglobina está compuesta principalmente por dos clases de proteínas denominadas globina alfa y globina beta.
  • Las personas que padecen talasemia no producen suficiente cantidad de una de estas proteínas (y, en ocasiones, de las dos).
  • Por ello, sus glóbulos rojos pueden ser anormales y no estar en condiciones de transportar suficiente oxígeno por todo el cuerpo.

Tipos de talasemia

  • Los dos tipos principales de talasemia se denominan talasemia alfa y talasemia beta.
  • Las personas afectadas por talasemia alfa no producen suficiente cantidad de globina alfa y las afectadas por talasemia beta no producen suficiente cantidad de globina beta.
  • Tanto la talasemia alfa como la beta abarcan las siguientes dos formas:
    • Talasemia mayor.
    • Talasemia menor.
  • Una persona debe heredar el gen defectuoso de ambos padres para padecer la talasemia mayor.
  • La talasemia menor se presenta si uno recibe el gen defectuoso de sólo uno de los padres: las personas con esta forma del trastorno son portadores de la enfermedad y por lo regular no tienen síntomas.
  • Existen distintos tipos de talasemia alfa y beta, con síntomas que van de leves a grave.

Es un transtono genético frecuente

  • La talasemia se encuentra entre los trastornos genéticos más comunes en todo el mundo.
  • Cada año nacen en todo el mundo más de 100.000 bebés afectados con formas graves de talasemia.
  • Esta enfermedad ocurre con mayor frecuencia en personas de ascendencia italiana, griega, asiática y africana, así como en aquellas de familias de Medio Oriente.

Síntomas de la talasemia

  • La forma más severa de talasemia alfa mayor causa la muerte del bebé nonato durante el parto o en las últimas etapas del embarazo.
  • Los niños nacidos con talasemia mayor (anemia de Cooley) son normales en el nacimiento, pero desarrollan anemia severa durante el primer año de vida.
  • Otros síntomas que pueden aparecer son:
    • Deformidades óseas en la cara.
    • Fatiga.
    • Insuficiencia del crecimiento.
    • Dificultad respiratoria.
    • Piel amarilla (ictericia).

Las formas menores de talasemia no dan síntomas

  • Las personas con las formas menores de talasemia alfa y beta tienen glóbulos rojos pequeños pero no presentan ningún síntoma.
  • Identificamos estas anomalías al examinar los glóbulos rojos al microscopio.
  • Un examen llamado electroforesis hemoglobínica muestra la presencia de una forma anormal de hemoglobina.

¿En qué consiste el tratamiento para la talasemia?

  • El tratamiento para la talasemia mayor a menudo implica transfusiones de sangre regulares y suplementos de folatos.
  • Las personas que reciben un número significativo de transfusiones requieren un tratamiento llamado terapia de quelación para eliminar el exceso de hierro del cuerpo.
  • Un trasplante de médula ósea puede ayudar a tratar la enfermedad en algunos pacientes, especialmente niños.

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Publicado por DRA. MARNET. Última actualización: 7 de marzo de 2013 a las 12:08 por DRA. MARNET.
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