Neurofibromatosis tipo 1 - Síntomas
Definición
La Neurofibromatosis de tipo 1 o enfermedad de von Recklinghausen es una afección hereditaria causada debida a la mutación de un gen que codifica una proteína que se convertirá en defectuosa. Si uno de los padres es portador de esta anomalía, el niño necesariamente se verá afectado obligatoriamente por la enfermedad. La neurofibromatosis se presenta con neurofibromas o tumores, generalmente benignos, nacidos del desarrollo de células nerviosas, que aparecen y crecen en el momento de la pubertad. Existe otro tipo de neurofibromatosis llamada del tipo 2, pero es menos frecuente. En la neurofibromatosis de tipo 1 aparecen también otras lesiones.
Síntomas
La neurofibromatosis de tipo 1 es responsable de la aparición de una o más de las siguientes manifestaciones:
- tumores del nervio llamados neurofibromas, especialmente visible en la piel como pequeños crecimientos del mismo color de la piel;
- algunos neurofibromas no son visibles y aparecen en un nervio, responsable de un pequeño tumor ;
- manchas marrones en la piel, llamadas manchas café con leche;
- pequeños tumores en el iris del ojo, llamados nódulos de Lisch;
- un glioma de las vías ópticas o tumor en el trayecto del nervio óptico ;
- pecas características, que se localizan en los pliegues, sobre todo en las ingles y en las axilas , llamadas léntigos;
- lesiones óseas con posibles deformaciones.
Diagnóstico
El diagnóstico de neurofibromatosis tipo 1 a menudo se sospecha por la presencia de manchas café con leche en la piel. Si uno de los padres tiene neurofibromatosis, entonces el diagnóstico se confirma. La presencia de al menos dos de los criterios específicos antes citados confirman el diagnóstico de la enfermedad. Al descubrir alguno de estos criterios, debemos buscar si existen los otros.
Tratamiento
La neurofibromatosis no tiene cura. El único alivio que se le puede dar a los pacientes con neurofibromatosis tipo 1 es:
- la extirpación quirúrgica de los nódulos cutáneos en caso de molestias;
- el tratamiento con láser de los neurofibromas;
- el tratamiento quirúrgico de las deformidades evolutivas de la columna vertebral.
Prevención
Actualmente no existe una manera de prevenir la neurofibromatosis tipo 1.
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