Enfermedad de Marfan - Síntomas

Agosto 2017


Definiciones


La enfermedad o síndrome de Marfan es una enfermedad rara de origen genético. Es causada por una anomalía de una proteína llamada fibrilina tipo 1. Esta enfermedad afecta a todos los órganos del cuerpo humano, especialmente los ojos, el esqueleto y el sistema cardiovascular. Asimismo, está afectada la aorta, de ahí su gravedad, ya que puede causar la ruptura o disección aórtica. Se manifiesta durante la infancia y una estrecha vigilancia es necesaria durante toda la vida.

Síntomas


Los síntomas del síndrome de Marfan especialmente afectan principalmente a los tres órganos más frecuentemente afectados y pueden no causar ninguna manifestación visible:
  • típicamente, son pacientes muy altos, con una gran envergadura;
  • tienen los brazos y las piernas más largas de lo normal;
  • tienen una deformación del pecho que aparece excavado en la parte central, entre los dos pezones;
  • laxitud de los ligamentos con inestabilidad de las articulaciones;
  • luxación de los cristalinos a nivel de los ojos;
  • miopía ;
  • desprendimiento de retina, a veces;
  • una violación de la aorta que se puede expandir en su porción inicial;
  • afectación de la aorta que puede estar dilatada en su parte inicial;
  • insuficiencia cardíaca y todos los síntomas de la insuficiencia de una válvula del corazón ;
  • las hernias y los neumotórax (aire en la pleura que rodea los pulmones ) son más frecuentes que en la población normal.

Diagnóstico


El síndrome de Marfan se sospecha ante la presencia de todos estos síntomas clínicos. La existencia de un síndrome de Marfan en un pariente, permite confirmar el diagnóstico en caso de que aparezcan estos síntomas típicos. Esta enfermedad puede aparecer también espontáneamente por una mutación genética, por lo que en caso de duda puede llevarse a cabo un análisis genético. Una ecografía cardíaca y de la aorta será realizada sistemáticamente al inicio y luego regularmente para buscar los efectos eventuales sobre el corazón y, sobre todo, sobre la aorta.

Tratamiento


El tratamiento de la enfermedad de Marfan es a base de betabloqueantes, cuya función es limitar la dilatación de la aorta. El tratamiento quirúrgico también puede ser necesario en caso de dilatación excesiva de la aorta o aneurisma. En este caso, a menudo se plantea colocar una prótesis. El recambio de una válvula cardíaca afectada también puede ser contemplado.

Prevención


No hay manera de prevenir la aparición de esta enfermedad genética. Una persona con el síndrome de Marfan tiene un riesgo del 50% de transmitir la enfermedad a su hijo. Se puede realizar un diagnóstico prenatal.

Consulta también

Artículo original escrito por . Traducido por DRA. MARNET. Última actualización: 11 de junio de 2013 a las 16:21 por Jeff.
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