Una mutación genética causa labio leporino

CaminoCCMSalud - 18 de enero de 2017 - 15:53

Una mutación genética causa labio leporino

El labio leporino y el paladar hendido son dos defectos congénitos comunes de origen genético.

(CCM Salud) — Una mutación genética que ralentiza la renovación del ácido hialurónico en los tejidos de la cavidad bucal causa labio leporino y paladar hendido. Esta es la conclusión de una investigación llevada a cabo por científicos de la Universidad de Exeter (Reino Unido) y de la Universidad de Manitoba (Canadá). En la investigación participaron voluntarios de familias amish y del norte de Arabia Saudita que padecían labio leporino y paladar hendido sindrómico.

El labio leporino es una hendidura o separación en el labio superior. La causa del labio leporino, del paladar hendido y el defecto cardiaco congénito denominado cor triatriatum sinister se encuentra en una mutación en el gen HYAL2 que se traduce en una disminución de la proteína HYAL2 en tejidos de la cavidad bucal y el paladar. Esto ralentiza la renovación del ácido hualurónico (una sustancia viscosa y flexible que facilita la movilidad de las partes no rígidas del cuerpo) afectando al desarrollo del paladar y otras partes del cuerpo, según informa el portal Infosalus.

El hallazgo facilitará el desarrollo de nuevos tratamientos para combatir los defectos de labio leporino y paladar hendido. Uno de ellos es el himecromona, un fármaco aprobado en muchas partes del mundo y que bloquea la síntesis del ácido hialurónico.

La revista Plos Genetics ha publicado un artículo sobre este hallazgo.

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