Xeroderma Pigmentosum

Septiembre 2015
El Xeroderma Pigmentoso (XP) es una enfermedad rara (1/1.000.000 nacimientos en Europa), transmitida con patrón de herencia autosómico recesivo.
  • El trastorno genético xeroderma pigmentosum (XP) provoca una sensibilidad extrema a los rayos ultravioletas (UV) y se ha diagnosticado en 300 personas, en su mayoría niños, de toda Europa.
  • Los pacientes no pueden exponerse a la luz del sol, a menos que lleven una protección especial. Si no se bloquean todos los rayos UV, sus ojos y piel pueden experimentar lesiones graves que pueden derivar en cáncer.



Diagnóstico y evaluación inicial




Los objetivos del diagnóstico:
  • "Detectar precozmente la enfermedad.
  • Confirmar el diagnóstico de XP.
  • Definir la comorbilidad.
  • Obtener y proporcionar una información genética.
  • Iniciar la educación terapeútica del paciente y/o su ambiente.
  • Planear la asitencia terapeútica.
  • Garantizar la información al paciente y/o a su ambiente.
  • Entregar un documento que certifique el diagnóstico," mencionando los vínculos útiles y conductas urgentes. "


Etapas del diagnóstico:
  • diagnóstico clínico precoz del paciente: detección de los signos cutáneos y exámen neurológico,
  • pruebas de laboratorio especializadas: cuantificación de la síntesis « reparadora » del ADN (UDS),
  • Estudio de los miembros del entorno familiar,
  • Consejo genético con información sobre las posibilidades de diagnóstico prenatal dado el carácter no curativo de la enfermedad.

Asistencia terapeútica


No existe tratamiento curativo actualmente. Son indispensables:
  • una detección precoz de la enfermedad;
  • un educación terapeútica del paciente y su familia;
  • una adaptación del método de vida: ambiente propicio para el bienestar del paciente, integración en colectividad, asociaciones de pacientes;
  • una fotoprotección continua para prevenir las complicaciones mediante las medidas necesarias de protección (adaptación del vestido, la vivienda) y productos de protección solar;
  • el tratamiento de las complicaciones : asistencia de los tumores cutáneos, de las complicaciones neurológicas, de las complicaciones oftalmológicas, de la sequedad cutánea;
  • una asistencia global especialmente psicológica, del paciente y su ambiente.

Seguimiento


Se recomienda el seguimiento en un centro especializado, tres veces al año ,una vez realizado el diagnóstico. Incluye:
  • un examen dermatológico, neurológico y oftalmológico:
    • para supervisar la aparición de complicaciones,
    • para supervisar la eficacia, la tolerancia y la observancia de los tratamientos prescritos.
  • consultas paramédicas:
    • con un psicólogo para detectar cuanto antes posibles desórdenes depresivos,
    • ante fisioterapeuta/ergoterapeuta/pscomotricista/ortofonista.
  • la asistencia médico-social, para:
    • favorecer una mejor integración escolar y profesional,
    • comprobar la correcta adaptación de la vivienda del paciente,
    • ayudar en las gestiones sociales y administrativas,
    • informar de las Asociaciones de pacientes afectados por esta enfermedad
    • informar a los pacientes del estado de las investigaciones científicas y los avances recientes.

Fuentes


ESA Portal-Spain :http://www.esa.int/esaCP/SEM597XO4HD_Spain_0.html#subhead1
Fotos realizadas por : Argus456 - Dreamstime.com y ESA-Portal Spain
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Consulta también


Protocole National de Diagnostic et de soins de Xeroderma Pigmen
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Xeroderma Pigmentosum
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Nationales Diagnose- und Behandlungsprotokoll für XP
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