Esclerosis lateral amiotrófica o Enfermedad de Charcot

Julio 2015
parálisis muscular progresiva

Es una enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular por la cual las motoneuronas disminuyen gradualmente su funcionamiento y mueren, provocando una parálisis muscular progresiva (de pronóstico mortal, pues en sus etapas avanzadas los pacientes sufren parálisis total) que se acompaña de una exaltación de los reflejos tendinosos (resultado de la pérdida de los controles musculares inhibitorios).
Las funciones cerebrales no relacionadas con la actividad motora, esto es, la sensibilidad y la inteligencia, se mantienen inalteradas.


Diagnóstico de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

Primeros síntomas

  • los síntomas se basan en la asociación de signos de afectación de la neurona motora periférica y de la neurona motora central:
    • déficit motor de uno o varios miembros;
    • atrofia y dolores musculares;
    • calambres;
    • fasciculaciones (contracciones musculares involuntarias);
    • dificultad al caminar, rigidez, esguinces de repetición;
    • disminución del tono muscular;
    • trastornos de la deglución, disfonía y disartria;
    • estasis salival;
    • risas y llantos espasmódicos, trastornos en la fonación, trastornos del gusto, exageración de los reflejos nauseosos, bostezos;
    • movimientos de tipo clónico del mentón, disociación automática-voluntaria del velo del paladar.
  • Otros signos:
    • trastornos sensitivos,
    • parálisis oculomotrices,
    • trastornos esfinterianos,
    • trastornos cognitivos marcados.
  • Diagnóstico diferencial según el contexto clínico y familiar, la presentación y las patologías asociadas.

Investigación genética

  • Se recomienda una estudio genético ante:
    • una forma familiar, con al menos 2 casos aunque sean en varias generaciones,
    • una forma clínica inhabitual (enfermedad de Kennedy, amiotrofía espinal del adulto, Esclerosis Lateral Amiotrófica juvenil antes de los 20 años),
    • Esclerosis Lateral Amiotrófica asociada a una demencia.

Evaluación de la Esclerosis Lateral Amiotrófica

  • Debe:
    • ser regular,
    • seguir la evolución del estado de salud del paciente y de sus peticiones,
    • permitir anticiparse a la evolución del handicap.
  • Incluye:
    • entrevista: situación familiar, profesional, social, lugar donde vive;
    • evaluación de las incapacidades motrices y psicológicas,
    • test muscular manual;
    • balance ortofónico: disartria, deglución, comunicación;
    • vigilancia del estado nutricional: IMC, peso, masa grasa;
    • alteración de la calidad y de la cantidad de sueño;
    • disnea, ortopnea, obstrucción bronquial.

Terapias y seguimiento

  • La gran complejidad del tratamiento multidisciplinar hace necesario el desarrollo de vías clínicas que organicen y homogeneicen con sentido las atenciones a estos pacientes, en pos de mejorar su calidad de vida.

Terapias medicamentosas

  • Con objetivo etiológico:
    • administración de riluzol,
      • alarga la duración de la vida,
      • retrasa la necesidad de la ventilación mecánica.
  • Sintomáticas:
    • dolores musculares:
      • quinina,
      • fisioterapia,
    • trastornos salivares:
      • éxtasis: triciclicos, escopolamina, toxina botulínica A o radioterapia;
      • modificación de la consistencia salival: betabloqueantes;
      • espasticitdad: baclofen, tizanidina, dantrolena o benzodiazcepinas;
      • labilidad emocional: tricíclicos o inhibidores de la recaptura de la serotonina;
    • trastornos del sueño: antihistamínico o hipnóticos.

Terapias no medicamentosas

  • Terapias físicas:
    • ortopedia,
    • fisioterapia.
  • Ayudas a la mejora del hábitat del enfermo:
    • ortosis,
    • ayuda-cura,
    • material médico adaptado.
  • Curas de higiene, de confort y ayudas para la alimentación.
  • Tratamiento psicológico del paciente y de su entorno.
  • Sustitución de las funciones respiratorias y nutricionales.

Fuentes

Wikipedia : Esclerosis Lateral Amiotrófica : http://es.wikipedia.org/wiki/Esclerosis_lateral_amiotr%C3%B3fica


Crédit photo : Oguzaral Dreamstime.com
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