Mucopolisacaridosis - Definición
Definición
Las mucopolisacaridosis corresponden a un grupo de patologías genéticas y lisosomiales, es decir, enfermedades debidas a una anomalía a nivel de un enzima. Estas enfermedades resultan de la acumulación de un tipo de azúcar (los mucopolisacaridos) en el organismo, especialmente a nivel del hígado, el cerebro, el bazo, el corazón y los huesos. Según el enzima que falta podemos distinguir diferentes tipos de mucopolisacaridosis. Los síntomas más frecuentes son las malformaciones, el retraso mental, el nanismo, los transtornos cardíacos y respiratorios y los dolores articulares. Los análisis de sangre y de orina permiten confirmar el diagnóstico. La enzimoterapia constituye el tratamiento de elección.
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