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Mutación puntual - Definición


Definición

En genética, la mutación puntual es el término genérico que se utiliza para designar una mutación que ocasiona una modificación estructural de un gen. Este tipo de mutación puede afectar a entre uno y diez nucleóticos. La mutación por inserción, la mutación por deleción y la mutación por sustitución constituyen las tres formas de mutaciones puntuales que existen. Entre las enfermedades genéticas provocadas por una mutación puntual que existen encontramos, entre otras, la trombofilia por mutación del factor V provocada por una mutación por sustitución de una guanina por una adenina del gen del factor V.
Dra. Marta Marnet

CCM Salud es una publicación informativa realizada por un equipo de especialistas de la salud y redactores supervisados por la Dra. Marta Marnet (número de registro 19741 en el Colegio de Médicos de Barcelona, España).

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