Distrofina - Definición

Definición

La distrofina es una proteína que se encuentra en el interior de las células de la corteza cerebeloso, de la retina y de las fibras musculares de todo tipo. El papel de la distrofina es asegurar la arquitectura celular. A la distrofina la lleva un gen que se encuentra en el cromosoma X. En caso de mutación de este gen se pueden observar miopatías como la de Duchenne o la de Becker. En presencia de estas miopatías, que afectan más a los niños que a las niñas, la masa muscular se atrofia progresivamente.

CCM Salud es una publicación informativa realizada por un equipo de especialistas de la salud.
Consulta también
El documento « Distrofina - Definición » se encuentra disponible bajo una licencia Creative Commons. Puedes copiarlo o modificarlo libremente. No olvides citar a CCM Salud (salud.ccm.net) como tu fuente de información.
Únete a la comunidad