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Distrofina - Definición


Definición

La distrofina es una proteína que se encuentra en el interior de las células de la corteza cerebeloso, de la retina y de las fibras musculares de todo tipo. El papel de la distrofina es asegurar la arquitectura celular. A la distrofina la lleva un gen que se encuentra en el cromosoma X. En caso de mutación de este gen se pueden observar miopatías como la de Duchenne o la de Becker. En presencia de estas miopatías, que afectan más a los niños que a las niñas, la masa muscular se atrofia progresivamente.
Dra. Marta Marnet

CCM Salud es una publicación informativa realizada por un equipo de especialistas de la salud y redactores supervisados por la Dra. Marta Marnet (número de registro 19741 en el Colegio de Médicos de Barcelona, España).

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