Acromegalia: definición, causas y diagnóstico
La acromegalia, llamada también enfermedad de Pierre Marie, es una enfermedad rara y desconocida que se relaciona con una secreción abundante de la hormona de crecimiento o hormona somatotropa. Las consecuencias físicas y psicológicas de esta patología deben ser mejor estudiadas con el fin de identificar de forma precoz los primeros signos de la enfermedad y tratar más fácilmente las complicaciones que tienen repercusiones mayores en la vida cotidiana de estos enfermos.
Plazos de aparición
En promedio pasan entre 4 y 10 años antes de la aparición de las primeras manifestaciones de la acromegalia y su diagnóstico. Esta enfermedad suele diagnosticarse en el adulto alrededor de los cuarenta años y afecta tanto a las mujeres como a los hombres.
Manifestaciones
La acromegalia se caracteriza por la aparición progresiva de modificaciones en el aspecto físico sobretodo a nivel de la cara, las manos y los pies. Aparece el denominado síndrome dismórfico. También pueden observarse otras manifestaciones como una diabetes, una hipertensión arterial o trastornos oculares.
Causas
En la mayoría de los casos la acromegalia es provocada por el desarrollo de un adenoma hipofisario, un tumor benigno de la hipófisis (pequeña glándula del tamaño de un garbanzo situada en el cerebro). Este aumento de tamaño provoca un exceso en la producción de ciertas hormonas como la somatotropa y otros tipos de hormonas.
En otros casos, más raros, la acromegalia puede ser provocada por una hiperactividad de la hipófisis. Puede ser hereditaria y a veces tener un origen desconocido.
Diagnóstico
El diagnóstico lo realiza el médico al comprobar las deformaciones específicas de la enfermedad. Desafortunadamente, este diagnóstico puede hacerse al cabo de muchos años debido a la evolución a menudo lenta e insidiosa de esta patología. En el niño y el adolescente, el diagnóstico suele ser más rápido cuando presenta un tamaño mas grande y una talla mayor que la de los miembros de su familia.
Análisis de sangre
Análisis de la hormona de crecimiento
La hormona de crecimiento se sintetiza de forma irregular por el organismo. Por lo tanto, es necesario realizar varias veces una determinación de esta hormona antes de confirmar el diagnóstico.
La prueba de tolerancia a la glucosa
El diagnóstico se confirma por la prueba de tolerancia a la glucosa. Las dosificaciones hormonales revelan una concentración de la hormona de crecimiento que permanece elevada durante una hiperglucemia por vía oral. En una persona que no tenga acromegalia, la hormona de crecimiento disminuye en el momento de una hiperglucemia, situación correspondiente a un aumento de la tasa de azúcar en la sangre. La prueba de tolerancia a la glucosa se efectúa haciendo beber una bebida azucarada aproximadamente cada treinta minutos con el fin de medir la tasa de azúcar en la sangre y medir regularmente la tasa sanguínea de la hormona de crecimiento.
En caso de acromegalia la tasa sanguínea de la hormona de crecimiento permanece idéntica y no baja a pesar del aumento de la glucemia debido a una ausencia de tolerancia.
Radiología
La evaluación del volumen del tumor y el balance de extensión se realizan con una RMN o con un escáner.
Examen oftalmológico
Se realiza un estudio oftalmológico para evaluar las repercusiones del adenoma hipofisario sobre los nervios ópticos. Una compresión del adenoma podría provocar alteraciones de la visión.
Examen hormonal
Se realiza un análisis sanguíneo de prolactina, hormonas sexuales, tiroideas y suprarrenales con el fin de evaluar las repercusiones del adenoma sobre las hormonas controladas por la hipófisis.
Exámenes complementarios
Otros exámenes complementarios se efectúan para detectar eventuales complicaciones como la diabetes, el cáncer del colon o la hipertensión arterial. La ecografía cardiaca permite evaluar los efectos eventuales de la enfermedad sobre el corazón.
Despistaje de la apnea del sueño
Un despistaje del síndrome de apneas del sueño también suele solicitarse.