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Ataxia telangiectasia - Definición

Definición

La ataxia telangiectasia, también conocida como síndrome de Louis-Bar, es un trastorno genético que aparece en la primera infancia. Se manifiesta como su propio nombre indica por un síndrome cerebeloso con ataxia es decir, alteraciones en la coordinación de los movimientos voluntarios y telangiectasias especialmente visibles en la conjuntiva, aunque también en cuello y orejas.Otros signos asociados son los trastornos de la movilidad ocular (especialmente lateralmente), el desarrollo anormal de las glándulas sexuales y la deficiencia inmunitaria con una mayor susceptibilidad a las infecciones. El pronóstico vital es reservado y la esperanza de vida reducida. Esta enfermedad no es curable en la actualidad.

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