Ataxia de friedreich

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 Miguel-A. -
Hola,
tengo un trabajo sobre males genéticos, y quiero saber que es la ataxia de friedrich,,,

2 respuestas


Hola Mimi,
La Ataxia de Friedreich es una enfermedad autosómico recesiva, progresiva que generalmente comienza en la primera década de la vida con ataxia de la marcha, seguida de torpeza en las manos y por disartria. Los reflejos tendinosos profundos están disminuidos o ausentes, pero el reflejo extensor palmar está típicamente presente. La mayor parte de los pacientes desarrollan pie cavo y cifoescoliosis. Hay una alta tendencia a patología cardíaca con arritmias e insuficiencia cardíaca congestiva, se observa una diabetes concomitante en el 10% de los pacientes. La mayor parte de los mismos se encuentra en silla de ruedas a los 5 años de comienzo; la causa de muerte son infecciones respiratorias intercurrentes y patología cardíaca. Espero te sirva para tener más luces respecto a esta patología.
Hasta pronto y gracias por escribir.
Mira en http://www.ataxia-y-ataxicos.es/FOLLFA/BB-ELEGI.htm
Son dos amplios manuales sobre Ataxia de Friedreich.
Un abrazo.
Miguel-A.