La mucoviscidosis

Julio 2017
La mucoviscidosis sigue siendo la enfermedad genética más grave. Es una enfermedad frecuente que afecta al organismo en forma generalizada, causando muerte prematura. La mucoviscidosis o fibrosis quística es causada por una mutación en un gen llamado "regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística" (CFTR) por sus siglas en inglés. Es mas frecuente en la raza blanca.



Mucoviscidosis: definición

La mucoviscidosis es una enfermedad hereditaria autosómica recesiva que se manifiesta por la aparición de secreciones muy espesas de las glándulas mucosas. Esta consistencia de las secreciones dificulta su propia excreción. Cursa con la afectación, fundamentalmente, del páncreas exocrino y del aparato respiratorio (glándulas bronquiales) aunque también puede afectar al aparato reproductor, digestivo y al hígado.

Mucoviscidosis o fibrosis quística

Ambos términos pueden utilizarse para referirnos a esta enfermedad aunque actualmente el mas utilizado es la fibrosis quística.

Clínica

La FQ es un trastorno multisistémico que causa la formación y acumulación de un moco espeso y pegajoso, afectando fundamentalmente a pulmones, intestinos, páncreas e hígado.

Cursa con una gran variedad de síntomas, incluyendo infecciones sinusales, disminución del crecimiento, diarrea que son el resultado de los efectos de la FQ sobre los distintos órganos

Su prevalencia es mayor entre caucásicos o personas de raza blanca; una de cada 25 personas de ascendencia europea es portadora asintomática de un gen para FQ, siendo la enfermedad genética no hereditable más frecuente entre esta población. Aproximadamente una de cada 25 personas es portador sano heterocigoto.

Mucoviscidosis: diagnóstico

Se puede detectar mediante pruebas genéticas prenatales, un screnning neonatal o durante la infancia temprana. El diagnóstico de mucoviscidosis se realiza a través de varias pruebas; entre ellas la mas importante es el llamado test del sudor por el método Gibson y Cook que pone en evidencia la presencia de una alta concentración de sal (NaCl) en el sudor. Esta prueba ha sentado las bases de la prueba estándar para el diagnóstico que es el exámen de electrolitos en el sudor.
El mismo evalúa, entre otros iones, los niveles de cloruro excretados. También pueden realizarse otras pruebas como el estudio funcional de la proteína CFTR o las pruebas genéticas.

Mucoviscidosis: test del sudor

Los criterios actuales en el diagnóstico de la mucoviscidosis comprenden: rasgos clínicos
compatibles como son la afectación sinusal, pulmonar, gastrointestinal y nutricional, los síndromes pierde sal, la falta de espermatozoides o azoospermia obstructiva, la presencia de la enfermedad en hermanos o primos o el cribado neonatal positivo. Todo ellos asociados con una prueba de laboratorio que ponga en evidencia una disfunción de la proteína CFTR como es una concentración
de cloro en sudor superior a 60 mmol/L. También detectar 2 mutaciones reconocidas o la demostración de alteración en el transporte iónico a través del epitelio nasal podrán ayudarnos a hacer el diagnóstico de confirmación de la fibrosis quística.

Acompañamiento terapeútico

El tratamiento de la mucoviscidosis es multidisciplinario y abarca a los diferentes edades y aparatos del organismo a los que puede afectar: pediatras, neumólogos, gastroenterólogos, cardiólogos, microbiólogos, dietistas, fisioterapeutas, psicólogos, trabajadores sociales, enfermeras y personal auxiliar. Cada uno de estos profesionales tiene un papel relevante en el tratamiento de esta enfermedad.

Mucoviscidosis: tratamientos

En cuanto al aparato respiratorio (bronquios/pulmones) la viscosidad de las mucosidades provocará la obstrucción de los bronquios, y puede provocar con el tiempo una insuficiencia respiratoria debida a infecciones de repetición que provocarán daños en el tejido pulmonar. Por ellos es fundamental la fisioterapia respiratoria, la administración de aerosoles y tratamientos inhalados (aerosolterapia) y el cuidado de las infecciones (con antibioticoterapia).

En cuanto al tratamiento digestivo y nutricional la afectación del páncreas provoca un bloqueo en la secreción de los enzimos digestivos (tripsina, amilasa y lipasa) al duodeno. Como consecuencia aparece una mala absorción de las proteínas, de los hidratos de carbono y de las grasas que dará lugar a trastornos digestivos, dolor y distensión abdominal. Aparece con frecuencia una pérdida de peso, malnutrición y retraso en el crecimiento. Suelen proponerse tratamientos administrando enzimas pancreáticas, suplementos alimentarios y complejos vitamínicos. Otras complicaciones que pueden aparecer son problemas hepáticos, intestinales y diabetes. La alimentación diaria en el niño y en el adulto debe ser rica en sodio, vitaminas A, E, D, K, B-carotenos y oligoelementos. Es muy importante una correcta hidratación.

En cuanto al tratamiento de la afectación de las glándulas sudoríparas estos pacientes pierden mucha sal a través del sudor. En los períodos de calor tiempo, de actividad física intensa o en caso de fiebre deberán tomarse precauciones y beber mucho líquido y a veces administrar suplementos de sal.

Educación terapeútica

Los expertos preconizan una educación terapeútica del paciente y su entorno familiar para prevenir las complicaciones ligadas a la enfermedad. Se deben respetar unas reglas de higiene estrictas para limitar los riesgos de infección, insistir en los ejercicios respiratorios que deben realizarse cada día, seguir una alimentación específica rica en sal, agua, calcio y glúcidos privilegiados. Las vacunaciones deben estar al día y la toma de los medicamentos debe ser rigurosa. Se recomienda también un modo de vida y entorno sanos, evitar el contacto con el tabaco y las sustancias alergénicas, aconsejar una práctica deportiva o física, facilitar la integración profesional o escolar y pedir la ayuda de un asistente social y/o de un psicólogo.
El seguimiento de la enfermedad debe hacerse cada 2 meses hasta la edad de 1 año. A partir del año se recomienda una visita trimestral con estudios complementarios a decidir por el especialista que realiza el seguimiento.

Tratamiento de la evolución de la enfermedad

A nivel del aparato respiratorio es importante la detección de un agravamiento del estado físico general y del aparato respiratorio, de una posible complicación con una aspergilosis broncopulmonar alérgica, de un neumotorax, una hemoptisis o de dificultades respiratorias crónicas. Toda manifestación de un posible agravamiento requiere una consulta inmediata al Centro donde se realice el seguimiento.


A nivel del aparato digestivo hay que detectar la aparición de dolores abdominales, de una esofagitis,de colopatías o de complicaciones a nivel del hígado y del páncreas.

Otros problemas que pueden aparecer son una diabetes, una deshidratación, sinusitis crónicas (complicaciones ORL), un retraso en el crecimiento, dolores óseos o articulares, complicaciones urogenitales, insuficiencia renal o depresión.

Fuentes

Wikipedia: http://es.wikipedia.org/wiki/Fibrosis_qu%C3%ADstica
Federación Española contra la Fibrosis Quística:
http://www1.universia.net/CatalogaXXI/C10066PPESII1/E161362/index.html

Foto realizada por : © 123rf_47039357_Joshua Abbas.jpg

Consulta también


Cystic fibrosis
Cystic fibrosis
Última actualización: 7 de julio de 2017 a las 08:46 por DRA. MARNET.
El documento «La mucoviscidosis » se encuentra disponible bajo una licencia Creative Commons. Puedes copiarlo o modificarlo libremente. No olvides citar a CCM Salud (salud.ccm.net) como tu fuente de información.