Corresponde a una malformación del sistema nervioso durante la vida fetal. El niño no tiene cerebro (o está mal formado). Paralelamente existe una malformación del cráneo y del cuero cabelludo. Esta malformación no es genética. Provoca generalmente la muerte del feto en el útero o días después de nacer. La mayoría de mujeres abortan voluntariamente cuando conocen el diagnóstico.