El polimorfismo genético se define por la existencia de varios alelos (formas diferentes de un mismo gen) en una población. Este fenómeno resulta de mutaciones genéticas. Hablamos de polimorfismo (que viene de las palabras griegas "poli" -múltiples- y "morfismo" -forma-) cuando estas formas representan al menos al 1% de la población. El polimorfismo es uno de los elementos de la diversidad genética que responde a menudo a la necesidad de adaptación a un ambiente determinado. La variedad de los grupos sanguíneos (A, B, AB y O) es un ejemplo.