La genética humana es una especialización de la genética. Sólo estudia los caracteres hereditarios (genes) de la especie humana. La genética humana intenta comprender para qué sirve cada gen en el ser humano y cómo los genes se transmiten entre las generaciones. Además repertoria también las diferentes mutaciones que existen en un gen, las causas de estas mutaciones y sus eventuales efectos. Los genes que sufren mutaciones pueden, por ejemplo, desencadenar enfermedades genéticas.