Fibrodisplasia osificante progresiva - Definición
Definición
La Fibrodisplasia Osificante progresiva (FOP), comunmente denominada enfermedad del hombre de piedra, es un trastorno hereditario caracterizado por la osificación de los músculos, de los ligamentos, de los tendones y de otros tejidos blandos. Aparece desde la primera infancia y se manifiesta al principio por dolores e inflamaciones musculares. Gradualmente, a medida que se forman las placas óseas, el niño está como encerrado en un segundo esqueleto. La fisioterapia y los corticosteroides permiten aliviar los dolores. En 2006, los investigadores descubrieron que la enfermedad era el resultado de una anomalía en el gen ACVR1. La FOP es una enfermedad rara, sólo hay 80 casos en Francia.
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