Retinitis pigmentaria?Resuelto

Question

Hola, 
Es la primera vez que participo a un foro y desearía hacerles una pregunta que me trota por las meninges desde hace ya algún tiempo: para que un niño padezca una retinitis pigmentaria, ¿es necesario que, al menos, uno de sus padres se la transmita o puede tenerla sin haberla recibido por herencia?
Gracias anticipadas por todas sus respuestas.

Yasmin001 · Accepted Answer

Hola,
La retinitis pigmentaria no es una enfermedad única, sino un conjunto de enfermedades oculares crónicas de origen genético y carácter degenerativo que se agrupan bajo este nombre. Se caracterizan por una degeneración progresiva de la retina, que poco a poco va perdiendo las principales células que la forman 
Para encontrar una explicación bien hecha y comprensible para todo público sobre el tema, le sugiero abra este enlace:
https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?lng=ES&Expert=791

drarrietam · Answer

Hola a todos:
Mi nombre es Sebastián Arrieta Morante, soy médico de profesión y les escribo para saludarles y contarles sobre un "nuevo" (digo nuevo porque en realidad se realiza hace muchos años pero nosotros estamos teniendo resultados muy interesantes con RP) tratamiento con terapia celular y que si bien NO es una cura, ayuda a detener la progresión de la enfermedad y a mejorar los síntomas.
El tratamiento del que les hablo y les ofrezco es con Células Madre Autólogas, es decir, con sus propias células madre.
Las células madre son las encargadas de regenerar todo nuestro cuerpo, residen en nuestros huesos, y esta es la razón por la cual los huesos se regeneran tan rápido luego de una fractura por ejemplo (a diferencia del resto del cuerpo).
Trabajo en el instituto de radiología Brazzini, instituto serio, comprometidos con nuestros pacientes y somos pioneros en Lima,Perú con la especialidad de Radiología Intervencionista, moderna y relativamente nueva especialidad que basándose en la tecnología busca ayudar a los pacientes mejorando su calidad de vida y en muchos casos curándolos de otras enfermedades. (www.brazzini.com.pe)
Les dejo un par de links que contienen artículos con validez científica y publicados en revistas médicas mundiales sobre las células madre y la retinitis pigmentaria.
Les repito que esta NO es una CURA, pero tenemos la confianza de que podemos ayudarlos a detener la progresión de la enfermedad y mejorar los síntomas relacionados con esta degenerativa patología.
1.	Rescue of retinal degeneration by intravitreally injected adult bone marrow-derived lineage-negative hematopoietic stem cells. https://www.jci.org/articles/view/21686 (No usamos este método, pero es para que tengan una idea de lo que se viene haciendo a nivel mundial).
2.	Bone marrow-derived stem cells preserve cone vision in retinitis pigmentosa. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/15372096/
3.	Human Embryonic Stem Cell-Derived Cells Rescue Visual Function in Dystrophic RCS Rats. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17009895/ (Me imagino lo que estan pensando, habla sobre el tratamiento en ratas, pero nosotros ya tenemos experiencia en personas y el testimonio de un Dr al cual tratamos hace un tiempo con muy buenos resultados).
4.	Stem Cells: New Opportunities to Treat Eye Diseases. https://iovs.arvojournals.org/article.aspx?articleid=2123556 
5.	Stem cells as tools in regenerative therapy for retinal degeneration https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3192438/ 
Disculpenme si los aburro con esta información y terminos médicos, pero me parece importante que los pacientes y sobretodo si son mis pacientes, que tengan TODA la información disponible para tratar su enfermedad, y no hay mejor forma que con artículos científicos que demuestren que si hay una luz al final del camino.
Me despido y si tienen alguna pregunta pueden hacermela directamente a sarrieta@brazzini.com.pe , personalmente les responderé todas sus dudas o si quieren los esperamos aquí en www.brazzini.com.pe.

Dr. Sebastián Arrieta Morante.

nancy · Answer

hola, mira yo tengo desde los once años aproximadamente, me entere a los 15 y recien a los 21 años me cayo la ficha cuando me di cuenta de lo limitante que era mi vision, fue durisimo pero ya me adapte como todo. 

en mi caso ni mis padres ni familiares en la actualidad lo tienen, asi qeu no se de donde tuve la "suerte" de tenerlo. conozco otro chico que tiene lo mismo pero en su caso su abuelo y dos primos lo tienen. asi que... en mi caso no se, no tengo familiares con lo mismo que yo. asi que yo no se, dicen que es hereditario, pero como te digo mi caso es medio raro, dicen que por ahi que tambien se dan casos esporadicos, yo creo qeu ese es mi caso. 

mi doctora me dijo que en cinco años puede que haya algo con respecto al recambio de genes, no se como es eso, pero suena bien, ojala se de algo lindo porque ya quiero ver bien!!! no se la verdad como es eso, loi que se escucha mucho es eso de celulas madres pero siempre aparecen cositas, buena suerte y espero que te sirva mi respuesta.