Neurofibromatosis - Definición

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Definición


La neurofibromatosis es una enfermedad genética. Pertenece a la familia de las facomatosis, enfermedades que resultan de una anomalía del ectodermo (que forma parte de la epidermis). La enfermedad se manifiesta por tumores no cancerosos denominados neurofibromas, que pueden aparecer en cualquier zona del cuerpo, manchas cutáneas (café con leche) y malformaciones nerviosas. Dos genes pueden ser responsables de esta enfermedad por lo que distinguimos dos tipos de neurofibromatosis. No existe tratamiento curativo.

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