De los 23 pares de cromosomas que comprende el genoma humano, el cromosoma humano 1 es la más grande. Un cromosoma constituye la estructura celular que representa el medio físico de los genes, compuestos, de ADN y proteínas. Por lo tanto, el cromosoma humano 1 contiene 2.281 genes cuyos 1.988 son conocidos hoy. Con 245 522 847 pares de bases, el cromosoma 1 humano es uno de los 22 cromosomas autosómicos. Estos llamados cromosomas homólogos presentan la especificidad de pertenecer a la misma pareja, con el mismo tamaño, tienen los mismos genes sin tener necesariamente los alelos idénticos.