Los cromosomas constituyen las estructuras celulares en las que se contienen los genes y la información genética. El hombre tiene 23 pares de cromosomas. El cromosoma humano 11 es uno de ellos. Compuesto de 134 452 384 pares de bases, este cromosoma es también uno de los 22 cromosomas autosómicos. Entre sus 1.426 genes, 1.264 de ellos son conocidos hoy. En términos de anomalías cromosómicas,el síndrome de Jacobsen aparece generalmente como parte de una deleción parcial en la región q23 a q24 del cromosoma humano 11 .