Leucodistrofia metacromática - Definición

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Definición

La leucodistrofia metacromática, también llamada enfermedad de Scholz-Greenfield, es una de las leucodistrofias más comunes.

Causas

Este es un trastorno neurodegenerativo hereditario originado por la deficiencia en un enzima, la arilsulfatasa A. La leucodistrofia metacromática suele aparecer alrededor de los 2 a 3 años de edad.

Evolución

Esta enfermedad provoca una desmielinización, es decir, una reducción de la mielina que tiene un papel en la transmisión de los impulsos nerviosos tanto a nivel del sistema nervioso central como periférico. La leucodistrofia metacromática es responsable de la pérdida de funciones motoras como la marcha y el equilibrio y cursa también con deterioro mental y cognitivo. La evolución actualmente es mortal en unos pocos años.

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