Aneuploidia - Definición
Definición
Hablamos de aneupliodia cuando una célula no tiene un número normal de cromosomas como consecuencia de una mutación. Esta anomalía puede consistir en una ausencia o en un exceso de cromosomas. En los seres humanos la aneuploidia más conocida es la Trisomía 21: la persona tiene 47 cromosomas en lugar de 46 o 23 pares. Si el número anormal es más elevado provocará un aborto en la mujer embarazada. En el caso contrario, la ausencia de uno o varios cromosomas se llama monosomía: es el responsable de enfermedades como el síndrome de Turner.
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