Cualquier cambio en el número o en la estructura de un cromosoma es una anomalía cromosómica. También se le conoce con el nombre de aberración cromosómica y puede ser de varios tipos : ausencia o presencia múltiple de un cromosoma ,alteraciones en la estructura ( por ejemplo, la ausencia del gen )... Entre las anormalidades cromosómicas más frecuentes, la trisomía es la presencia de un cromosoma suplementario en uno de los 23 pares del genoma humano; mientras la monosomía es la ausencia de un cromosoma. Esto sucede en 7 recién nacidos de cada 1000 y estas anomalías tienen su origen en la formación de los gametos.