Trisomía 21 - Definición

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Definición

También se llama trisomía 21 también llamada Síndrome de Down, es una enfermedad genética asociada a la presencia de un cromosoma 21 supernumerario. Los cromosomas vienen en pares, y de ahí el nombre de trisomía por la existencia de un tercer cromosoma.

Síntomas

La trisomía 21 se manifiesta por malformaciones de la cara con una facies característica, con una cara redonda y plana, con los ojos entrecerrados ligeramente con epicanto y un repliegue en la parte interna del ojo.
Las manos y los pies son pequeños y se constata un retraso más o menos importante en el desarrollo psicomotor.

Detección

La detección de la trisomía 21 se puede realizar durante el embarazo. En caso de duda se practica una ecografía en la que aparece una translucencia o hiperclaridad a nivel de la nuca. También suele detectarse en una futura madre de edad avanzada porque los embarazos tardíos van asociados con un mayor número de niños nacidos con síndrome de Down.

Suelen vivir una vida más corta que la de la población normal y el riesgo principal es el fallo cardíaco.

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