Principalmente causada por un error que se produce durante la meiosis, la monosomía designa un tipo específico de aneuploidía, es decir, una célula que no tiene un número normal de cromosomas como resultado de una mutación. En condiciones normales, los cromosomas tienen un número par. En el marco de una monosomía, un cromosoma no aparece lo que provoca que un par cromosómico tiene sólo un cromosoma. Esta malformación cromosómica tiene un fuerte impacto en el desarrollo del embrión y procoa enfermedades graves como la monosomía 7 que está implicada en la aparición de síndromes mielodisplásicos.