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Síndrome de Turner - Definición


Definición

El síndrome de Turner designa una afección genética que afecta a las niñas y que resulta de la ausencia del cromosoma sexual X. Esta anomalía provoca una insuficiencia ovárica, malformaciones óseas, transtornos auditivos y cardiovasculares y la aparición de linfaedemas (hinchazón de manos y pies debida a la acumulación de líquido linfático). El cariotipo es el exámen de referencia que permite el diagnóstico. El tratamiento se basa en la administración de hormona del crecimiento y de estrógenos, seguidos de un tratamiento estrogenoprogestativo.

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