Los Cromosomas humanos constituyen el soporte físico de los genes y, por tanto, de la información genética. El hombre tiene 243 pares de cromosomas entre las que destacan 22 cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. El cromosoma humano 22 también pertenece a los cinco cromosomas acrocéntricos. Estas estructuras particulares muestran la especificidad de tener un centrómero situado cerca de un extremo. Consta de 49.554.710 de pares de bases y 552 genes, el cromosoma humano 22 es la sede del síndrome de microdeleción 22q.11. Esta anormalidad cromosómica es también conocida como síndrome de DiGeorge y se caracteriza principalmente por el retraso mental, malformaciones y trastornos cardíacos.