Trisomía 13 - Definición

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Definición

La trisomía 13 es una afección de origen genético que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario. Su incidencia es de alrededor de 1 cada 12.000 nacimientos. Se manifiesta por malformaciones cerebrales (holoprosencefalia), afectación cardíaca y renal. A veces el paciente tiene uno a varios dedos de las manos o de los pies de más (polidactilia). La gran mayoría de los fetos (alrededor del 95%) mueren dentro del útero. Los otros mueren generalmente en los primeros meses de vida aunque algunos niños pueden sobrevivir algunos años. La ecografía permite el diagnóstico prenatal. No existe un tratamiento específico.

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