Enfermedad de Niemann-Pick - Definición


Definición

La enfermedad de Niemamm-Pick es una enfermedad genética y hereditaria que forma parte de las enfermedades lisosomiales. Resulta de la carencia de un enzima, la siringomielinasa. Este déficit provoca un exceso de colesterol y una serie de manifestaciones clínicas que varían según la forma de la enfermedad. Los síntomas incluyen alteraciones digestivas, edemas, aumento en el volumen del hígado y del bazo y manifestaciones respiratorias. El tratamiento es sintomático y varía según los síntomas que presente el paciente.
Publicado por Jeff. Última actualización: 22 de diciembre de 2014 a las 16:33 por Jeff.
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