La biopsia muscular es un examen quirúrgico que consiste en obtener uno o más fragmentos de tejido muscular con el fin de diagnosticar la enfermedad de un paciente . La elección del músculo a puncionar se puede establecer gracias a una RMN o a un escáner muscular ya que el músculo escogido debe mostrar signos clínicos de afectación pero no debe estar demasiado alterado para poder así proporcionar la muestra de tejido. La realiza un neurocirujano con anestesia local. La biopsia muscular es un examen médico relativamente frecuente que sólo requiere de atención ambulatoria. Los análisis los realiza un laboratorio de anatomía patológica.