Cada célula del cuerpo está compuesta por 22 cromosomas autosómicos y un par de cromosomas sexuales. Los cromosomas representan la ubicación de portador de la información genética, es decir de los genes. El cromosoma humano 21 tiene la distinción de ser el más pequeño cromosoma humano. También es parte de los cinco cromosomas acrocéntricos, es decir, cuyo centrómero cromosomas está situado cerca de un extremo. Con 46.944.323 y 271 genes en el cromosoma humano 21 es la sede de una de las anomalías cromosómicas más conocidas: la trisomía 21. Esta anomalía cromosómica también se conoce como síndrome de Down.