Problema de higado y pulmon

Question

Hola, 
tengo un amigoa quien le han diagnosticado un problema de higado por la falta de un enzima, la alfa 1 antitripsina. Le han hecho un analisis de fenotiipo y le han dicho que es Pi SZ y que se mirara de los pulmones (aunque el nunca ha fumado) alguien me puede explicar de que va todo esto? le estare muy agradecida

mdiestra · Answer

La Deficiencia de alfa 1 antitripsina es una condición genética rara atribuida a una alteración del Gen Inhibidor de la Proteasa (Pi). Para este gen existen variantes dependiendo de cuales son los alelos implicados, así tenemos: el alelo M el cual expresa una cantidad normal de alfa 1 antitripsina, el alelo S que expresa una cantidad intermedia (60 a 50%) y el alelo Z que expresa una cantidad muy pobre (20 al 10%); los principios de genética dicen que todo gen esta compuesto por 2 alelos es por eso que existen las posibles variantes combinadas como en el caso que tu refieres (Pi SZ) la cual es relativamente patológica ya que posee genes con poco potencial de expresión de la enzima. La relación que tiene con los pulmones es que el déficit de esta enzima promueve la aparición de una Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC) caracterizada por una limitación el flujo de aire progresivo e irreversible. Esto explica el porque es necesario que tu amigo consulte con un neumólogo para ver su condición actual y puedan implementarle el tratamiento pertinente. La enfermedad no se manifiesta inmediatamente pero es necesario que se inicie el tratamiento para mejorar el pronóstico y la calidad de vida del paciente. Espero que mi respuesta haya sido de ayuda. Éxitos, hasta pronto.

coya2 · Answer

gracias por vuestra ayuda...me habeis aclarado mucho las cosas y así podre contarselo a mi amigo. os seguire escribiendo

Problema de higado y pulmon

2 respuestas

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